Retinitis pigmentosa (RP)

Prognos och behandling

RP kan vara både svår och lätt att upptäcka. Sjukdomen kan skada synen redan i barndomen medan andra har en lätt synnedsättning först på ålderns höst. Ärftlighet, symtom och prognos varierar avsevärt mellan olika RP-typer.

Klassisk RP är lätt att diagnostisera på grund av att ögonbotten får karaktäristiska pigmentklumpar. Hos små barn finns det dock inga pigmentklumpar så då tas ett ERG, elektroretinogram. ERG är en undersökningsmetod som liknar EKG. En tunn elektrod placeras i en kontaktlins som mäter den ström som bildas när ögat utsätts för ljus. Hos dem med RP förekommer mycket svaga elektriska signaler. Ofta är den kurva som mäts helt utslätad. Detta går att se redan innan barnet fått ett försämrat mörkerseende.

En annan viktig undersökningsmetod är fotografering av ögonbotten. Man följer sjukdomsförloppet med funktionstester som ERG och synfältsundersökningar.

En ögonläkare kan oftast konstatera RP. Men för att veta exakt vilken RP-typ det rör sig om behövs en specialistutredning. En sådan undersökning sker vid till exempel ögonkliniken i Lund eller Linköping.
För att få en sådan undersökning kan det vara nödvändigt att söka vård utanför det egna landstinget.

Tidigare behövdes en specialistvårdsremiss för öppenvård utanför hemmalandstinget eller sjukvårdsregionen. Men från nyåret 2003 kan personer från en del landsting och sjukvårdsregioner som söker vård på annan ort själv kontakta vårdgivaren. Då tar vårdgivaren ställning till om patienten kan tas emot. Resan och patientavgiften får patienten betala själv om inte en ögonläkare i det egna landstinget skrivit en remiss som påtalar ett viktigt vårdbehov.

Att få rätt diagnos är viktigt eftersom sjukdomens utveckling kan variera högst väsentligt. Vissa RP-typer ger grav synskada medan andra är mer stabila. Någon effektiv behandling av RP-sjukdomarna finns ännu inte.

Resultaten från en tidigare amerikansk studie har visat att synnedgången hos vissa RP-former möjligen kan bromsas med A-vitaminer. Därför ges doser av A-vitamin i kapslar eller droppar till somliga med RP. Doserna är inte så stora, 15 000 IE per dag, men man är försiktigt vid behandling av gravida och leversjuka. Barn behandlas enbart efter samråd med en barnläkare.

En anledning till att försöka få en korrekt diagnos är sjukdomens ärftlighet. Att fastställa hur sjukdomen går i arv kan bland annat ha betydelse när det gäller att fastställa hur omfattande synskadan kommer att bli. Med hjälp av kombination av ERG, synundersökning och DNA-test kan man idag lättare klarlägga vilken form av RP som föreligger. Vid en genundersökning lämnar en person med RP eller en frisk anlagsbärare ett blodprov. I långt ifrån alla fall går det inte att få besked om vilken RP-typ man har och ej heller besked om hur omfattande synskadan kommer att bli.
I Lund har man med hjälp av svenska och utländska kollegor klarlagt ett stort antal gendefekter hos cirka 100 svenska familjer med olika former av RP.

Orsaker och förebyggande åtgärder, Rehabilitering, Forskning


Sidans topp   .   Tillbaka   .   Åter huvudsida