Retinitis pigmentosa (RP)

Orsaker och förebyggande åtgärder

Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna. Det kan vara:

- fel på de proteiner som deltar i processen att omvandla ljuset till en nervsignal

- fel på de proteiner som bygger upp strukturen på tappar och stavar

- eller så kan det vara fel på de enzymer som har att göra med cellens ämnesomsättning.

Det finns alltså tre olika processer i ögats celler som det kan vara fel på.

Rehabilitering

Rehabilitering är mycket viktig om sjukdomen gett upphov till nedsatt syn och lässvårigheter. Målet är att alla ska kunna leva ett oberoende liv. Syncentralen i Sverige har ögonläkare, optiker, synpedagog och erbjuder olika hjälpmedel.

Samhället ger stöd åt personer med funktionshinder. Graden av funktionshinder avgör vilken typ av stöd och service man är berättigad till. Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, som till exempel assistans och hjälp i hemmet. Landstinget har ansvar för hälso- och sjukvård, samt rehabilitering och hjälpmedel. Försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd för den i arbetsför ålder.

Forskning

RP-forskningen är mycket intensiv och världsomspännande.
Huvudspåren inom forskningen kan mycket kort beskrivas såhär:

- Transplantation av synceller och stamceller

- Att med genteknik fastställa var felet i ämnesomsättningen sitter

- Behandling med genterapi som skulle kunna vara en möjlig bot

- Att med mediciner försöka stoppa eller bromsa celldöden, förstörelsen av de ljuskänsliga syncellerna och tapparna.

I Lund pågår sedan många år djurförsök med transplantationer av näthinneceller. Mekanismen bakom den celldöd som sker i ögat hos de flesta personer med RP sker möjligen genom apoptos - förutbestämd celldöd. En möjlig behandling i framtiden skulle då också kunna vara medicinering som stoppar celldöden.

Det finns flera sorters djur som har ögonsjukdomar som motsvarar RP hos människor, till exempel katt och hund. Därför pågår flera lovande experiment på försöksdjur. På dessa djur utförs mycket forskning för att man ska förstå mer av sjukdomen.

Annan aktuell forskning med genterapi på försöksdjur pågår bland annat i USA.

Genom internationellt samarbete försöker forskare hitta den genetiska defekten som finns hos varje enskild familj med RP. Detta är mycket viktigt då det på sikt kan leda till en behandling.